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放大字体  缩小字体 发布日期:2020-01-31  浏览次数:9
   去年8月的一天,美国特拉华州威尔明顿市内穆尔/阿尔法雷德爱杜邦儿童医院医学遗传学家Karen Gripp接待了一位年仅4岁的患者。

  这个小女孩虽比同龄孩子稍矮,且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿,但并没有其他明显的罕见病指征。

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Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Steiner综合征患儿牙齿过早生长的病例报告。该疾病是由KMT2A基因突变引起的一种极为罕见的疾病。但Gripp并不确定。

  于是,Gripp将这个女孩的照片上传到一个智能手机应用中,Wiedemann-Steiner综合征出现在该软件的提示中。

  Gripp后来通过有针对性的DNA测试确定了女孩的病情。Gripp表示,人工智能方法帮助她缩小了疾病的潜在范围,并节省了昂贵的多基因面板测试的成本。

  近日,研究人员在《自然—医学》上撰文描述了这种诊断辅助手段(一个叫做Face2Gene智能手机应用)的技术特点。

  它依靠机器学习算法和类脑神经网络对先天性和神经发育障碍患者照片中的面部特征进行分类。利用从图片中推断出的“经验”,对可能的诊断进行定位,并提供可能的选项列表。

  该研究负责人、马萨诸塞州波士顿数字健康公司FDNA首席技术官Yaron Gurovich告诉《中国科学报》,以标准化方式描述显型能力的增强,为未来的研究和应用,以及识别新的遗传综合征打开了大门。“它展示了如何将先进的算法,比如深度学习,应用到一个具有挑战性的领域。”

  看“脸”识病

  目前,人工智能蓬勃发展,甚至能“达到或超越人类表现”。在医疗健康领域,人工智能开始成为医生的“小助手”。

  例如,各种遗传综合征会表现出独特的面部特征,然而,综合征数量巨大,要正确识别并非易事。利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征。

  但是早期此类人工智能研究采用的训练数据集规模不大,仅能识别少量综合征。而Face2Gene正是人工智能辅助诊断的再进一步。

  FDNA研究人员首先训练了人工智能系统,以区分狄兰吉氏症候群和天使人综合征(这是两种面部特征截然不同的病症)与其他类似病症。他们还教会该模型对努南综合征的不同基因形式进行分类。

  他们在算法中输入了涵盖216种不同综合征的17000多张确诊病例的图像。所有患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。

 

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